Concorso SSM Ematologia: 10 quiz con soluzioni

Dieci domande di ematologia nello stile del Concorso SSM, con la risposta corretta e il ragionamento. Vengono dalla banca domande di IT.med, che ha 16 domande di ematologia.

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1. 1 / 10

   Un uomo di 25 anni, originario della Sardegna, si presenta per astenia. L'emocromo mostra Hb 10.5 g/dL, MCV 65 fL, RBC 6.0 x 10^12/L. Ferritina normale.

   Qual è la diagnosi più probabile?

   • A. Portatore di beta-talassemia (tratto talassemico)
   • B. Anemia sideropenica da carenza di ferro
   • C. Anemia da infiammazione cronica
   • D. Anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12
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   Risposta: A. Portatore di beta-talassemia (tratto talassemico)

   Spiegazione: Il quadro è compatibile con un tratto talassemico: la microcitosi è marcata rispetto all'anemia e il numero degli eritrociti è relativamente elevato. La ferritina normale rende meno probabile la carenza marziale; l'elettroforesi o HPLC dell'emoglobina aiuta a caratterizzare il difetto, soprattutto nella beta-talassemia.

   • B. La sideropenia in genere riduce la ferritina e spesso il numero degli eritrociti; se il sospetto persiste, vanno valutati indici marziali completi.
   • C. L'anemia da infiammazione è spesso normocitica e non spiega bene la microcitosi marcata con eritrocitosi relativa.
   • D. La carenza di vitamina B12 causa tipicamente macrocitosi, non un MCV di 65 fL.

   Fonti: Ministero della Salute, Linee guida per la prevenzione e il controllo della talassemia, 2017

2. 2 / 10

   Una donna di 72 anni si presenta per astenia progressiva e comparsa di ecchimosi spontanee. L'emocromo mostra: Hb 8.9 g/dL, piastrine 45.000/mm³, globuli bianchi 2.800/mm³ (neutrofili 1.100/mm³). L'esame dello striscio di sangue periferico evidenzia anomalie di Pelger-Huët. La biopsia osteomidollare mostra un midollo ipercellulare con diseritropoiesi, disgranulopoiesi e dismegacariocitosi marcate, con una quota di blasti midollari pari al 7%. Il cariotipo evidenzia la delezione 5q isolata.

   Qual è la categoria di rischio IPSS-R e quale terapia è mirata alla del(5q) in questa paziente con anemia trasfusione-dipendente?

   • A. Rischio intermedio secondo IPSS-R con del(5q) isolata; lenalidomide per l’anemia trasfusione-dipendente
   • B. Rischio molto alto; trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche immediato
   • C. Rischio intermedio-2; trattamento con agenti ipometilanti come Azacitidina a vita
   • D. Rischio basso; sola terapia di supporto con eritropoietina ad alte dosi (>40.000 UI/settimana) senza ulteriori farmaci
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   Risposta: A. Rischio intermedio secondo IPSS-R con del(5q) isolata; lenalidomide per l’anemia trasfusione-dipendente

   Spiegazione: Con blasti midollari 7%, citogenetica favorevole per del(5q) isolata, Hb 8,9 g/dL, piastrine 45.000/mm³ e neutrofili 1.100/mm³, il punteggio IPSS-R è 5, corrispondente alla categoria intermedia. Nella SMD con del(5q) e anemia trasfusione-dipendente, lenalidomide è una terapia mirata appropriata.

   • B. Il trapianto è riservato a pazienti giovani ad alto rischio; questa paziente ha una delezione 5q isolata (prognosi migliore).
   • C. L'azacitidina è indicata nelle sindromi mielodisplastiche ad alto rischio o in assenza di risposta a terapie mirate.
   • D. L'eritropoietina può essere provata, ma la Lenalidomide è la terapia mirata di prima linea per la delezione del 5q con anemia dipendente da trasfusioni.

   Fonti: Greenberg et al., Revised International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes, 2012; ESMO Clinical Practice Guideline, Myelodysplastic syndromes, 2021

3. 3 / 10

   Un paziente di 62 anni, ricoverato in medicina interna, riceve Enoxaparina 4000 UI/die sottocute per la profilassi del tromboembolismo venoso dopo un intervento chirurgico. Al giorno 7 postoperatorio, la conta piastrinica scende da un valore basale di 280.000/mm³ a 95.000/mm³. Il paziente sviluppa un improvviso dolore e gonfiore all'arto inferiore sinistro, compatibile con una nuova trombosi venosa profonda.

   Nel sospetto clinico di piastrinopenia indotta da eparina (HIT), qual è l'atteggiamento terapeutico immediato corretto?

   • A. Trasfondere piastrine e continuare enoxaparina fino alla conferma sierologica
   • B. Sostituire enoxaparina con eparina non frazionata endovenosa
   • C. Sospendere tutte le eparine e iniziare subito un anticoagulante non eparinico
   • D. Sospendere enoxaparina ma attendere il test anti-PF4 prima di trattare la nuova TVP
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   Risposta: C. Sospendere tutte le eparine e iniziare subito un anticoagulante non eparinico

   Spiegazione: Il calo piastrinico superiore al 50% al settimo giorno, associato a nuova trombosi, dà un punteggio 4Ts elevato e impone di sospendere subito eparina non frazionata, eparine a basso peso molecolare e lavaggi eparinati. Si avvia un anticoagulante non eparinico e si richiedono test immunologici e funzionali; trasfusioni piastriniche si riservano a sanguinamento maggiore o procedure ad alto rischio.

   • A. La trasfusione piastrinica non è di routine nella HIT e l'eparina va sospesa appena il sospetto clinico è sufficientemente alto.
   • B. La HIT è mediata da anticorpi contro PF4-eparina e l'eparina non frazionata può alimentare lo stesso processo trombotico.
   • D. Con alta probabilità clinica e trombosi acuta, attendere la sierologia lascia il paziente senza anticoagulazione durante uno stato fortemente protrombotico.

   Fonti: ASH, Guidelines for Management of Venous Thromboembolism: Heparin-Induced Thrombocytopenia, 2018; SISET, Raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento della HIT, 2022

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5. 4 / 10

   Un uomo di 62 anni esegue un emocromo di routine che evidenzia linfocitosi assoluta isolata (globuli bianchi 22.000/mm³ con 82% di linfociti). L'immunofenotipizzazione su sangue periferico mostra una popolazione clonale di linfociti B con co-espressione di CD5, CD19, CD23 e debole espressione di IgM di superficie e CD20, compatibile con Leucemia Linfatica Cronica (LLC). Il paziente è asintomatico, non presenta linfoadenopatie palpabili né splenomegalia all'esame obiettivo, e i livelli di emoglobina e piastrine sono normali (Stadio A di Binet / Stadio 0 di Rai).

   Qual è l'atteggiamento terapeutico più appropriato ed etico per questo paziente in base alle linee guida nazionali e internazionali?

   • A. Strategia di attenta osservazione clinica e monitoraggio periodico degli esami ematochimici ("Watch and Wait") senza terapia attiva
   • B. Avviare immediatamente chemioterapia sistemica o terapia mirata con inibitori di BTK (es. Ibrutinib) per eradicare la malattia prima della progressione
   • C. Esecuzione di radioterapia splenica profilattica
   • D. Esecuzione immediata di trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche
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   Risposta: A. Strategia di attenta osservazione clinica e monitoraggio periodico degli esami ematochimici ("Watch and Wait") senza terapia attiva

   Spiegazione: Il quadro soddisfa i criteri di LLC in fase iniziale, senza citopenie o sintomi indicativi di malattia attiva. La strategia standard è osservazione programmata con controlli clinici ed emocromo; il trattamento si avvia solo quando compaiono criteri iwCLL di malattia attiva, perché trattare in anticipo la LLC asintomatica non migliora la sopravvivenza.

   • B. Il trattamento precoce della LLC asintomatica in stadio iniziale non ha dimostrato di prolungare la sopravvivenza globale e aumenta solo gli effetti colaterali.
   • C. La radioterapia non ha alcun ruolo nella LLC in assenza di splenomegalia sintomatica refrattaria.
   • D. Il trapianto non è indicato nella LLC asintomatica stadiata come Binet A.

   Fonti: iwCLL, Guidelines for diagnosis and treatment indications in CLL, 2018; ESMO Clinical Practice Guideline for chronic lymphocytic leukaemia, 2024; GIMEMA, raccomandazioni per la LLC, 2023

6. 5 / 10

   Un uomo di 50 anni presenta astenia e splenomegalia. L'emocromo mostra leucocitosi a 80.000 con basofilia e piastrine normali; la biologia molecolare ricerca il trascritto BCR-ABL1 sul sangue periferico.

   Qual è la terapia di prima linea più appropriata?

   • A. Chemioterapia intensiva con citarabina ad alte dosi
   • B. Inibitore tirosin-chinasico orale di prima generazione
   • C. Idrossiurea come trattamento di scelta di prima linea
   • D. Corticosteroidi ad alte dosi e trasfusioni di supporto
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   Risposta: B. Inibitore tirosin-chinasico orale di prima generazione

   Spiegazione: La leucemia mieloide cronica è definita dal cromosoma Philadelphia con il trascritto BCR-ABL1 e si tratta di prima linea con un inibitore della tirosin-chinasi per via orale. Il farmaco controlla la proliferazione dei cloni leucemici e ha trasformato la prognosi della malattia. L'idrossiurea e la chemioterapia intensiva non sono più il trattamento di scelta e i corticosteroidi non hanno ruolo.

   • A. La chemioterapia intensiva non è il trattamento della leucemia mieloide cronica, dominata dagli inibitori tirosin-chinasici.
   • C. L'idrossiurea controlla temporaneamente la conta ma non è il trattamento di prima linea mirato.
   • D. I corticosteroidi non sono efficaci nella leucemia mieloide cronica e non modificano la storia naturale.

   Fonti: European Society for Medical Oncology, Linee guida di pratica clinica ESMO

7. 6 / 10

   Un uomo di 70 anni con sepsi da colangite sviluppa piastrinopenia, tempo di protrombina allungato, fibrinogeno ridotto e D-dimero elevato, con sanguinamento dai siti di puntura.

   Qual è la condotta più appropriata?

   • A. Somministrare eparina a dosaggio terapeutico in tutti i casi
   • B. Trasfondere piastrine di routine per una conta di 40.000
   • C. Iniziare acido tranexamico per controllare il sanguinamento
   • D. Trattare la causa scatenante e supportare con emoderivati se sanguina
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   Risposta: D. Trattare la causa scatenante e supportare con emoderivati se sanguina

   Spiegazione: La coagulazione intravascolare disseminata associata a sepsi si tratta innanzitutto rimuovendo la causa scatenante, cioe la fonte infettiva in questo caso. Il supporto con piastrine, plasma o fibrinogeno si riserva ai pazienti con sanguinamento attivo o a rischio elevato, mentre l'eparina e gli antifibrinolitici non sono di impiego routinario. Il monitoraggio di piastrine, coagulazione e fibrinogeno guida la sostituzione.

   • A. L'eparina non è un trattamento di routine della coagulazione intravascolare disseminata e può peggiorare il sanguinamento.
   • B. Le piastrine si trasfondono in presenza di sanguinamento o di rischio emorragico elevato, non in base alla sola conta.
   • C. L'antifibrinolitico non è raccomandato nella coagulazione intravascolare disseminata per il rischio di trombosi.

   Fonti: Istituto Superiore di Sanità, Linee guida cliniche SNLG

8. 7 / 10

   Una donna di 34 anni viene ricoverata per ittero, astenia e marcata anemia (Hb 7.2 g/dL). Gli esami evidenziano reticolocitosi elevata, LDH aumentato, aptoglobina non dosabile e iperbilirubinemia indiretta. Il test di Coombs diretto è positivo per IgG e negativo per C3d.

   Qual è il meccanismo fisiopatologico prevalente alla base della distruzione eritrocitaria in questa forma di anemia emolitica autoimmune (AIHA) da anticorpi caldi?

   • A. Emolisi intravascolare massiva, mediata dall'attivazione completa della cascata del complemento fino al complesso di attacco alla membrana (MAC)
   • B. Danno diretto della membrana eritrocitaria causato dalla secrezione di perforine da parte dei linfociti T CD8+
   • C. Sequestro epatico specifico guidato dai recettori per le IgM solubili
   • D. Emolisi prevalentemente extravascolare, mediata dalla fagocitosi delle emazie opsonizzate da IgG da parte dei macrofagi splenici
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   Risposta: D. Emolisi prevalentemente extravascolare, mediata dalla fagocitosi delle emazie opsonizzate da IgG da parte dei macrofagi splenici

   Spiegazione: Il test diretto all’antiglobulina positivo per IgG e negativo per C3d, nel contesto di emolisi, indica una forma da anticorpi caldi. Le IgG rivestono gli eritrociti e i macrofagi splenici li riconoscono tramite i recettori Fc. La fagocitosi parziale può lasciare sferociti, che vengono poi rimossi nella milza. La distruzione è quindi soprattutto extravascolare, a differenza delle forme in cui domina la lisi intravascolare mediata dal complemento.

   • A. Errato. L'emolisi intravascolare mediata dal complemento è tipica delle forme da anticorpi freddi (IgM) o dell'emoglobinuria parossistica notturna, in cui il test di Coombs è tipicamente positivo per il complemento (C3d) e non per le IgG.
   • B. Errato. L'emolisi autoimmune non è mediata da citotossicità cellulare diretta mediata da perforine dei T citotossici, ma da anticorpi opsonizzanti.
   • C. Errato. Le IgM opsonizzano i globuli rossi principalmente nelle forme fredde, dove il sequestro avviene prevalentemente a livello epatico tramite i recettori del complemento, non per le IgM stesse.

   Fonti: SIE, raccomandazioni per l’anemia emolitica autoimmune, 2023

9. 8 / 10

   Un uomo di 65 anni con osteolisi vertebrali multiple e picco monoclonale IgG evidenzia un quadro laboratoristico con ipercalcemia, anemia ed insufficienza renale acuta.

   Quale esame documenta la percentuale e la clonalità delle plasmacellule midollari per completare la diagnosi?

   • A. Aspirato midollare con immunofenotipo, integrato con biopsia osteomidollare quando indicato
   • B. Scintigrafia ossea con difosfonati come unico esame di conferma
   • C. Biopsia osteomidollare considerata inutile se è già disponibile l'aspirato
   • D. TC torace-addome-pelvi come prova della clonalità midollare
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   Risposta: A. Aspirato midollare con immunofenotipo, integrato con biopsia osteomidollare quando indicato

   Spiegazione: I criteri di mieloma multiplo richiedono la dimostrazione di plasmacellule clonali midollari o plasmocitoma, insieme a un evento definente mieloma. Aspirato con immunofenotipo e biopsia osteomidollare sono esami complementari; l'imaging sensibile alle lesioni litiche contribuisce alla stadiazione ma non sostituisce l'esame midollare.

   • B. La scintigrafia ossea può non rilevare le lesioni puramente litiche del mieloma e non dimostra la clonalità midollare.
   • C. La biopsia osteomidollare può essere complementare all'aspirato, soprattutto se il campione è inadeguato o l'infiltrazione è disomogenea.
   • D. La TC può identificare lesioni osteolitiche, ma non dimostra la clonalità delle plasmacellule nel midollo.

   Fonti: International Myeloma Working Group, updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma, 2014; SIE, Linee guida per la diagnosi e il trattamento del mieloma multiplo, 2023

10. 9 / 10

    Un uomo di 56 anni presenta costantemente valori di emoglobina di 19.5 g/dL e ematocrito del 58%. Riferisce prurito acquagenico (dopo la doccia calda) ed eritromelalgia alle mani. All'esame obiettivo si riscontra splenomegalia. L'eritropoietina sierica (EPO) risulta inferiore ai limiti inferiori della norma.

    Qual è il meccanismo fisiopatologico e l'alterazione genetica alla base di questa neoplasia mieloproliferativa cronica?

    • A. Traslocazione t(9;22) e gene di fusione BCR-ABL1, con attività tirosin-chinasica costitutiva responsabile della policitemia e dell’eritropoietina soppressa
    • B. Mutazione attivante somatica JAK2 V617F nell'esone 14 (o mutazione nell'esone 12), che determina un'attivazione costitutiva del recettore dell'eritropoietina indipendente dal ligando
    • C. Iperproduzione secondaria di eritropoietina da parte di un tumore renale secernente (ipernefroma)
    • D. Mutazione inattivante del gene VHL con conseguente accumulo di HIF-1alpha
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    Risposta: B. Mutazione attivante somatica JAK2 V617F nell'esone 14 (o mutazione nell'esone 12), che determina un'attivazione costitutiva del recettore dell'eritropoietina indipendente dal ligando

    Spiegazione: Eritrocitosi, prurito acquagenico, eritromelalgia, splenomegalia ed EPO bassa sono compatibili con policitemia vera. JAK2 V617F è presente nella grande maggioranza dei casi, mentre una minoranza presenta mutazioni dell’esone 12; la diagnosi integra criteri ematologici, molecolari e midollari.

    • A. Questa traslocazione (cromosoma Philadelphia) è patognomonica della Leucemia Mieloide Cronica (LMC).
    • C. Questa causerebbe una poliglobulia secondaria, caratterizzata da livelli elevati di EPO, non soppressi.
    • D. Causa la sindrome di Von Hippel-Lindau associata a emangioblastomi e feocromocitoma, con poliglobulia secondaria da elevata EPO.

    Fonti: WHO Classification of Haematolymphoid Tumours, 5th edition, 2022; SIE, raccomandazioni per le neoplasie mieloproliferative croniche, 2023

11. 10 / 10

    Una donna di 55 anni presenta astenia e ittero modesto. L'emocromo mostra anemia con reticolocitosi, bilirubina indiretta elevata, LDH aumentata e aptoglobina ridotta; il test di Coombs diretto è positivo.

    Qual è la terapia di prima linea più appropriata?

    • A. Corticosteroidi sistemici a dosaggio adeguato
    • B. Trasfusione di globuli rossi come terapia di fondo continuativa
    • C. Rituximab come trattamento di prima linea in tutti i pazienti
    • D. Immunoglobuline endovenose ad alto dosaggio di routine
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    Risposta: A. Corticosteroidi sistemici a dosaggio adeguato

    Spiegazione: Nella anemia emolitica autoimmune da anticorpi caldi i corticosteroidi sistemici rappresentano la terapia di prima linea e inducono la remissione in una parte consistente dei pazienti. Il rituximab e le immunoglobuline ad alte dosi si riservano alle recidive o alla mancata risposta. La trasfusione di globuli rossi è un supporto temporaneo nei casi sintomatici gravi è non una terapia continuativa.

    • B. La trasfusione è un supporto nei casi gravi è non una terapia di fondo continuativa della malattia.
    • C. Il rituximab si riserva ai pazienti non responsivi o alle recidive dopo la prima linea steroidea.
    • D. Le immunoglobuline ad alte dosi sono una opzione di seconda linea, non il trattamento iniziale.

    Fonti: Istituto Superiore di Sanità, Linee guida cliniche SNLG

Domande in stile esame scritte da MedHub per l'allenamento. Non sono domande ufficiali del concorso.